在一个充满活力的春日午后，我们遇到了一个名叫思思的7岁小男孩，他本是一个活泼开朗的孩子，身体一直不错。一场普通的发热过后，思思的世界开始变得摇摇晃晃，走路像鸭子一样一摇一摆的。这个变化让思思的家人倍感担忧，于是他们带着思思来到了中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊。经过一系列的检查和诊断，思思被确诊患有一种罕见病——X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）。
随着第二十个国际罕见病日的到来，中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经内分泌专科的何展文副教授为我们揭示了这种罕见病的神秘面纱。何教授介绍道，X-ALD是一种较为常见的罕见病，会导致神经系统和肾上腺的一系列问题。当病情表现为儿童脑型时，进展迅速，如果不及时治疗，两年内可能会导致完全瘫痪甚至死亡。及早诊断和治疗对于患者来说至关重要。
思思的经历让我们深感警惕。据他的父母回忆，思思在发热后出现了走路不稳和表情淡漠的症状。何教授解释道，这些症状是X-ALD的典型表现之一。这是一种遗传性罕见病，由于X染色体上的ABCD1基因突变导致过氧化物酶体功能异常，从而引起脂代谢异常。
思思被诊断出患有X-ALD儿童脑型，这是一种最常见的类型，约占35%，多在学龄期4-8岁发病。何教授强调，95%的患者为男性，女性多为杂合子，即疾病基因突变的携带者。疾病的临床表现多种多样，包括中枢神经系统功能损害和肾上腺皮质功能低下。
对于X-ALD的诊断，何教授介绍了多种方法。如果患者同时存在中枢或周围神经系统病变和肾上腺皮质功能减退症的表现，则高度提示本病的可能。极长链脂肪酸水平升高和头部MRI出现特征性的脱髓鞘病变也可以支持诊断。基因检测是最准确的诊断方法，可以发现Xq28的ABCD1基因突变。
虽然本病尚无根治方法，但何教授强调，尽早诊断和积极干预可以尽量延缓病情的进展，提高生活质量和生存率。治疗手段包括饮食调节、肾上腺皮质激素替代治疗、异基因造血干细胞移植、对症及康复治疗等。对于思思这样的儿童脑型X-ALD患者，异基因造血干细胞移植治疗是一种可以尝试的方法，早期干预可以阻止疾病进展并改善患者生存结果。
何展文副教授团队全面评估了思思的病情后，发现他属于X-ALD儿童脑型早期。针对思思的病情，他们指导他调整饮食结构，限制富含极长链脂肪酸的食物摄入，进行营养神经及运动康复治疗，并着手准备异基因造血干细胞移植的相关事项。经过一系列干预治疗，思思的病情目前稳定。
中山大学孙逸仙纪念医院小儿神经团队及内分泌团队是广州地区最早的专科之一，他们专注于小儿神经系统常见病及罕见病，并擅长儿童生长发育、遗传、代谢、内分泌相关疾病的诊治。在这个团队的努力下，许多像思思这样的患者得到了及时有效的治疗，重新获得了健康的生活。何展文副教授及其团队在中山大学孙逸仙纪念医院儿科领域拥有丰富的诊疗经验，尤其擅长癫痫、脑瘫、智力低下、儿童孤独症、肌营养不良等常见疾病的诊治。除此之外，他们在X-ALD等罕见病的诊治方面也拥有显著的技术和丰富的经验。
X-ALD作为一种需要多学科协同诊治的疾病，全程需要小儿神经团队及内分泌团队的评估诊治。对于像思思一样考虑异基因造血干细胞移植的患者，小儿干细胞移植团队的加入也至关重要。幸运的是，中山大学孙逸仙纪念医院儿科血液专科作为国家临床重点科室，拥有精湛的造血干细胞移植技术，经验丰富的多学科诊疗团队，能够为X-ALD患者提供全方位、全流程的治疗。
何展文副教授作为医疗、教学和科研的佼佼者，从事儿科学近20年。他擅长儿童神经内分泌疾病的诊治，尤其对儿童神经肌肉和神经免疫性疾病有着深厚的造诣。他的学术职务包括广东省脑发育与脑病防治学会理事、广东省儿科学及青少年健康管理学会会员等。他负责和参与多项科研基金项目，发表了40余篇医学论文，并参与编写医学书籍。
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北院区：
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李平甘副教授，周三全天出诊；
周小琳主治医师，周二下午出诊；
吴若豪主治医生，周三上午出诊。
（通讯员：张阳、黄睿、周小琳）
在医疗的战场上，何展文副教授及其团队以精湛的医术、丰富的经验和无私的奉献，守护着每一位患者的健康。他们的专业精神和医术令人钦佩，他们的存在让无数患者感受到温暖和希望。
