近日。一位长得像洋娃娃的小女孩，进入了公众的视线。但她的命运却异常坎坷。天使的面孔，却背负着魔鬼的疾病。这位小女孩今年四岁，名叫蓝妮妮，合肥人。一双晶亮的眸子，笑起来像月牙弯儿一样，很多网友说，她有天使的面孔。可就是这样一个可爱的女孩，却患有一种罕见的基因疾病。
由于父母基因不合，蓝妮妮在出生时就确诊了“神经退行性疾病伴脑铁沉积6型”这个基因疾病。这个绕口的疾病，全世界也没有几例。它会导致孩子的智力严重受损，不会说话，无法自理，有自闭倾向。
医生告诉妮妮的父母，“治不好的，一旦发病根本阻止不了，她会慢慢退化成植物人一样，无法吞咽，无法走路，甚至动都动不了。“
父母不合的基因体，也就是人们常说的等位基因， 某两种等位基因搭配会使个体无法存活或者生存能力低，即出现小孩残疾状况。这其实也在提醒着我们婚检的重要性。虽然 目前《婚姻法》没有强制婚前检查的规定，是采取自愿的原则，出于对家庭幸福以及优生优育的考虑，建议最好做婚前体检。 也是对夫妻双方的负责，对未来子女的负责。
在2021年1月24日，由33名上海市政协委员 联名提交的《关于试点异议期，保障准配偶“重疾、婚史、犯罪纪录、涉暴力治安处罚”等事项知情权的建议》 中看到，提案建议设立的2周“婚姻登记生效异议期”，建议男女双方对彼此病史、婚史、犯罪记录、个人债务、信仰、家庭情况等进行信息披露、行使知情权并进行查询；建议男女双方进行婚检；配套个人隐私保障措施。该“异议期”可以由男女双方通过书面承诺放弃，使婚姻登记即时生效。婚检的重要性也越来越重要。
在组成一个婚姻关系时，要考虑的方面很多。作为夫妻双方更要认真对待，做好正确的婚前准备，才能更好地对双方及其家庭，以及未来的孩子、生活负责。
我们通常都说网络是一把双刃剑，他可能会毁掉一个人一个家庭，也能帮助一个家庭或是一个人重获新生。就像这个6岁的小女孩儿，蓝妮妮，虽然拥有着逆天的颜值，但终身的病痛始终围绕着她。
女孩的名字叫作蓝妮妮
二零一六年二月十四日，蓝妮妮出生在合肥。最初是妮妮六个月的时候，头竖不起来，手也不能拿东西，父母开始察觉到事情不对劲，于是带着孩子去了省立医院做检查，住院核磁共振检查，回溯家族病史，在病例上给了发育迟缓四个字，医生说孩子会比正常人笨一点，作为父母的虽然难过，但只要孩子能够健健康康的就行。
毕竟正常小孩也有笨有聪明，于是刚刚六个月的蓝妮妮开始接受了治疗，但随后情况越来越严重，妮妮从来不看别人的眼睛，看她也没有反应，总是盯着一个地方看上几个小时。在妮妮一岁的时候，父母又带着他去上海的大医院做了一次检查，医生说自闭症要到三岁才能确诊，现在已经高度相似，情况很严重。村子里的家长里短就像翅膀一样。
不久，全村人都在议论，谁谁谁家里出了一个脑子有问题的靓女，以后能有村里傻子一半都不错了。听了村民的冷嘲热讽，妮妮的父母一度崩溃，甚至想过把妮妮丢在上海地铁口，但看着呆呆望着地铁广告坐不稳的妮妮，她们最终还是不顾一切地决定给孩子治病。电击康复训练是只有四岁女孩蓝妮妮的日常。
漂亮的女孩身患怪病
于是到医院去检查，被确诊患有“神经退行性疾病伴脑铁沉淀积6型”基因病，这个病名字听上去很拗口，其实就是基因病，这个病算是很罕见的病，在全世界都没有几例，妮妮得此病，主要是由于遗传了父母的隐性染色体基因导致的，该疾病的平常的表现就是发育迟缓、不会讲话、生活不能够自理甚至自闭。很多事情都不懂，也许多少年之后还是依旧如此。
对于这样的一个普通的家庭，听到这样的一个消息就像个青天霹雳一样，此后，妮妮的父母到处求医看病，可是妮妮的病情不仅没有好转，反而还越来越严重，妮妮的父母多次处在崩溃的边缘，甚至从曾经有想过把她丢弃，可是转念一想，妮妮本身就已经很可怜了。
如果在离开爸爸妈妈的话，那只会更加的可怜，在说了这么好看可爱的孩子哪能忍心啊，这就让妮妮的父母更加铁定了心，无论怎么样都要陪伴着妮妮，帮妮妮治愈。
蓝妮妮的现状
蓝妮妮的母亲便想着开个帐号，在社交网络平台上更新女儿的动态。很快的，网友们看到了这个小姑娘的颜值，纷纷关注点赞。之后也听说了这一家人的悲惨命运也开始捐赠。
现时蓝妮妮的帐号上已经有了200W的粉丝，众多粉丝的背后却是家庭的重担和无限的辛酸。不知道大家有没有刷到过这个小姑娘。
（ 健康 时报记者 陈琳辉 ）安徽合肥，一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病，引起网友的怜爱。由于疾病，女孩目前不会讲话，生活各方面不能自理，以后可能面临倒退成为植物人。
“天使女孩”的病痛
过完年就满5岁的小女孩妮妮，家住安徽合肥。有着“天使般面孔”的她，像是误入人间的精灵，人见人爱，但妮妮的父母这些年过得却并不快乐。
原来，妮妮在6个月时被医院医生发现发育迟缓，妮妮开始接受治疗，如今已治疗四年多。当地医院医生告诉妮妮的爸妈，因他们基因不合，妮妮患上名为“神经退行性疾病伴脑铁沉淀积6型基因”的罕见基因疾病，智力受到了影响，不会讲话，生活各方面不能自理，以后还可能面临倒退成为植物人。
近日女孩的爸爸出来发声大家好，我是蓝妮妮的爸爸，今天看到很多家媒体报道了我的女儿，说我女儿女孩拥有“天使面孔”却身患罕见疾病，我作为孩子父亲，深受感动，感谢大家对我女儿的关注，我们也觉得很意外，一下子不知道该说啥了。
女儿从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因 此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理。我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。
医生目前并没有特异性治疗方法
“脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型，各有不同的致病基因，其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传，临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。” 首都医科大学宣武医院功能神经外科主任医师胡永生告诉记者，妮妮患上的是一种罕见病，医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA），是由基因突变导致。临床表现主要有共济失调，步态障碍，认知发育迟滞或功能倒退，视力、听力或语言障碍，精神行为异常等。影像学磁共振检查会发现脑内多部位的铁异常沉积，可伴有脑萎缩。
“目前没有特别有效的特异性治疗方法，建议主要从四个方面进行治疗。” 胡永生表示，
需要对症治疗，针对不同患者的症状进行对症处理，例如有些患者可以服用复方左旋多巴、巴氯芬，也可以局部注射A型肉毒毒素，有一部分患者还可以考虑经颅磁刺激（TMS）和深部脑刺激术（DBS）治疗。然后是康复治疗，对于认知、语言及运动障碍，可以进行认知行为治疗、语言功能训练及运动康复锻炼，有一定的疗效。 患者需要预防并发症，对于呼吸肌无力、丧失行动能力或长期卧床的患者，要预防出现坠积性肺炎和骨质疏松，避免发生隐性骨折。针对部分患者吞咽困难，需要经鼻植入胃管或胃造口来保证营养支持。
基因遗传病可以提前筛查
“孕前的遗传咨询和产前的羊水筛查很重要。”邹漳钰表示，夫妻双方在办理结婚登记手续之前最好做一次全面系统的 健康 检查。尤其注意的是避免近亲结婚，了解双方家族是否有严重的遗传病。孕前建议遗传咨询，通过咨询来了解疾病的发生限制遗传病患儿的出生。怀孕16周-20周的时候，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），需抽羊水培养，如证实胎儿有问题，建议及时引产避免患儿出生。
每一位父母，都希望自己的孩子，可以健康长大，但对于有些父母来说，这个愿望显得异常困难，有些孩子一出生，便要和疾病打交道。
蓝妮妮便是这样一个孩子，她长得十分可爱，眼睛大大的，五官十分精致，皮肤也很白皙，就像是洋娃娃一样。
蓝妮妮和许多同龄的孩子相比，外貌是优越的，，拥有着逆天颜值的她，生活却充满磨难。
她一出生就不会说话，虽然已经4岁了，爸爸妈妈没有听到孩子说过一句话，就算爸爸妈妈逗她开心，她也没有什么反应，面无表情，好似反应迟钝一般。
她美的像一个洋娃娃，也像一个娃娃那样不懂回应，静静的活在自己的世界里，整个人都木木的，眼神非常的懵懂。
其实，在妮妮6个月的时候，父母就发现了不对劲，还带她去医院进行了检查，检查结果令爸爸妈妈非常崩溃，因为医生说孩子是发育迟缓。
等到妮妮一岁的时候，被确诊为自闭症，并且情况越来越严重，父母快要绝望了，看着漂亮可爱的女儿，父母只能尽力的去治疗她。
妈妈开始用视频记录女儿的成长历程，因为高颜值，很快就在网上吸引了不少的粉丝，让粉丝疑惑的是，为什么从来没有听到孩子说话？
原来孩子患有一种罕见的遗传病，是父母的隐性染色体基因导致的，叫神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型。
这种疾病对孩子有很大的影响，所以孩子不会说话，也没有生活自理的能力。
妈妈发视频时的配文语录，也看哭了众人
“我生了一个罕见的病孩子，不会对视，不会大小便，也不会喊妈妈，这并不影响我爱你。”
“她老是喜欢静静的发呆，已经四周岁了，妈妈还是没有听到你说话。”
“很多人都问我，为什么孩子这么大了，还要穿尿不湿，我该怎么向大家介绍，大家才不会用异样的眼光看待你？”
几年来，爸爸妈妈为了孩子的病，跑了不少的医院，没有什么用，孩子的病，一直没有得到有效的治疗，依旧是不会说话、生活无法自理的模样。
网友知道孩子的经历之后，一方面心疼女孩，一方面心疼孩子父母，因为父母为了孩子的病，付出了很大的努力。
而这种罕见的疾病，更是给父母和孩子出了一个大难题，因为没有人知道，孩子什么时候可以治好，还需要付出多少努力。
妈妈和孩子互动的时候，孩子一直没有什么反应，有一次妮妮被爸爸逗哭了，家长看到孩子终于有反应了，兴奋的直掉眼泪，网友看完之后也是泪眼婆娑。
人们都称呼妮妮为“失声天使”，因为她的长相，就像天使一样美丽。
有人觉得父母太辛苦了，便提议“再生一个吧”。
妈妈坦言孩子得的是一种罕见的基因病，就算再生一个孩子，也有四分之一的几率，会患上这个病。
作为父母，没有百分百的把握第二个出生的孩子可以健康成长，也不愿意看到自己的另一个孩子，也过上这样的生活，所以没有再生一个的念头。
网友心疼道
“人类的罕见病，真的有很多，希望医学越来越棒，孩子的生活越来越好。”
“女孩子连哭都这么好看，真是可惜了。”
“这么漂亮的孩子，看着真的很心酸，希望早日康复。”
每一位父母，都希望自己的孩子可以健康长大，并非每件事，都会顺应心意，有些孩子生来便要与疾病作斗争，令人感到心疼。
作为父母，需要做好两件事，稳定好心态，积极听从治疗。
说来简单，实施起来却是非常困难的，看着孩子这副模样，哪位父母不心疼呢，再加上所需要耗费的金钱和精力，让人身心俱疲。
在孩子教育方面，家长要给予更多的爱和耐心。用更多的时间，教孩子学会一点简单的生活自理能力，只有这样，孩子才能更好的成长。
并没有封号。‘’蓝妮妮是地球的‘’是某视频社交平台的一个拥有百万粉丝的网红账号。主人公蓝妮妮是一位患有罕见病的7岁女童，账号主要记录蓝妮妮父母带她求医路上的美好瞬间。查询各大网络视频平台得出结论‘’蓝妮妮是地球的‘’并没有被封号。
2月1日，在安徽合肥，报道出四岁小孩“蓝妮妮”，拥有天使般面孔。在出生时患有“神经退行性疾病半脑铁沉积6型”基因疾病。据了解该疾病较为罕见，妮妮母亲称目前妮妮四岁只有一岁智力。因为妮妮母亲与妮妮父亲的基因不合，导致孩子前天缺陷，智力受到影响。到现在不会讲话，生活各方面都不能自理，医生说以后可能面临着倒退，妮妮会成为植物人。妮妮母亲称在六个月的时候就开始治疗了。现在快五岁了治疗四年多了。医生说针对妮妮这种疾病是没有办法治疗的。只能在平时多教她，多给她上一些自闭症孩子的训练，希望她以后的生活能够自理。
相信有不少网友和我一样第一次听说基因不合。从医学角度上来说是指不合的基因体，也就是常说的等位基因，这种几率在正常夫妻中只有万分之一、等位基因是指后代在双亲那里获得同样的基因，而一对等位基因控制某种性状，某两种等位基因搭配会使个体无法存活或者生存能力低，有可能导致母亲不孕不育、复发性流产、生的孩子会有肿瘤、各不同不同形式的疾病、罕见病、怪异的性格等。
在我们提倡优生优育的社会，最好的排除所生小孩患有先天疾病的方法是进行婚前检查。但我们并不强制要求婚检。如果男女双方有基因病的遗传，我们还是建议女方在怀孕期间可以做无创DNA，可以检查出孩子是否有毛病，怀孕前做优生优育检查。
我们期盼着有朝一日可以研究出解决基因不合的医疗手段，让蓝妮妮可以像普通人一样能够感知世界，生活自理。就目前而言，蓝妮妮的事件被广大网友关注。我相信蓝妮妮的父母不会放弃对蓝妮妮的治疗。我们也会持续关注，让我们的善良与爱心让蓝妮妮在阳光下感受幸福和快乐。
4岁天使面孔女孩患罕见基因病，有治愈的可能性吗？医生目前并没有特异性治疗方法
近日，在安徽合肥，一位名叫“蓝妮妮”的四岁小女孩，登上了各大媒体报道的头条。
患有罕见疾病的蓝妮妮，十分可爱，眼睛大大的，五官十分精致，皮肤也很白皙，被称为“天使面孔”、“失声天使”……
蓝妮妮从出生到现在，一直不会说话，不论爸爸妈妈如何逗她开心，她没有什么反应，面无表情。
蓝妮妮的爸爸，在媒体上发声
“女儿从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理。”
“我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。”
有网友留言这个小女孩美得像一个洋娃娃，静静地活在自己的世界里，眼神懵懵懂懂。人类的罕见病，真的有很多，希望医学越来越棒，孩子的生活越来越好。这么漂亮的孩子，看着真的很心酸，希望早日康复。
医生目前并没有特异性治疗方法
神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型疾病，是由于父母的隐性染色体基因导致的。这种疾病，可以简称为“伴脑铁沉积”，中枢神经系统表面铁沉积症，属于一类罕见的综合征，为慢性、反复性蛛网膜下腔出血或者是脑室内出血，引起含铁血黄素在中枢神经系统表面沉积所致。而引起出血的原因包括肿瘤、血管畸形、不规则的术之后瘢痕，或者是创伤性的硬脊膜撕裂等。这种疾病，对孩子有很大的影响，患有该疾病的孩子不会说话，也会丧失生活自理的能力。
这个新闻我之前看了，好漂亮的小女孩，希望可以有奇迹，希望你有一天可以好起来，加油！
目前来说，她肯定是不能生活的，虽然会跑会跳，无法自理自己的生活，甚至都不能自己上厕所。蓝妮妮是一名6岁的小女孩，自从在短视频当中火了起来就一直有很多的人在持续的进行关注。蓝妮妮长得非常的漂亮，比很多娇生惯养的童装模特都要好看，眼睛又大又亮，像会说话一样。蓝妮妮并不会说话，因为患有先天的罕见基因疾病，所以蓝妮妮注定没有办法像普通的孩子那样欢笑嬉戏。
蓝妮妮的父母都是赔偿普通的农村家庭，没有办法给予她很好的物质生活，为了给蓝妮妮治病，家里所有的大人都尽了自己最大的力量。父母带着蓝妮妮到处看病，父亲还要打工，爷爷奶奶虽然很少被提及，他们也是在不同的城市打工。为了能够给蓝妮妮赚够治病的钱，一家人一年也见不了几面。
现在蓝妮妮的家庭情况要好上一些了，因为拍摄短视频有了一些收益，还有很多好心人愿意帮助他们，也有医生会主动的去联系他们。现在蓝妮妮的病情相较于刚开始的时候已经好很多了，现在的蓝妮妮会和父母互动，会表达自己的情绪，甚至还能叫出妈妈。这都是医生和家人们一起努力的回报，虽然知道蓝妮妮基本上没有可能和正常人一样生活，大家还是抱着美好的期盼和祝愿。
现在蓝妮妮的父母也在咨询关于二胎的问题，因为考虑到蓝妮妮的生活无法自理，父母也不能一直照顾她，所以想要有个亲人能够保护她。因为蓝妮妮本身就是先天性的基因缺陷，所以她的父母打算做试管，而且也一直都在考虑，毕竟这是一件极具有不确定性的事情。
