小羽，一个年仅6岁的女孩，却身患两种罕见疾病，命运对她来说充满了挑战。她的生活从一开始就充满了困惑和疑虑，因为她在外观上表现出了一些与众不同的特征，让她的父母倍感担忧。
小羽的出生并没有像大多数孩子那样平凡顺利。她的外阴模糊，性别难以辨认，阴蒂肥大如男孩的“丁丁”，阴唇肥厚如“蛋蛋”，看上去有些与众不同。这种奇怪的状况让小羽的父母感到十分焦虑，于是他们带着小羽来到了中山大学孙逸仙纪念医院寻求帮助。
在这里，儿科神经内分泌专科的梁立阳教授团队接手了小羽的病例。经过详细的检查和诊断，他们发现小羽患上的是一种罕见疾病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。更令人揪心的是，进一步的检查还发现小羽还患有另一种罕见疾病——颅咽管瘤。这两种罕见疾病的并存，使得治疗之路变得异常艰难。
梁立阳教授团队并没有放弃，他们为小羽量身定制了治疗随访方案，帮助她闯过了电解质紊乱、肾上腺危象等重重难关。医院儿童脑瘤神经内分泌并发症管理MDT团队的通力合作，也为小羽的颅咽管瘤治疗提供了有力的保障。
小羽的治疗之路充满了曲折。在长期的规律治疗随访过程中，梁立阳教授团队发现小羽虽然各项指标控制良好，但身高增长却越来越缓慢。经过仔细复盘治疗方案并进行了生长激素激发试验等检查，他们发现小羽患有完全性生长激素缺乏症，并且颅咽管瘤可能是导致她不长高的元凶。
为了明确这个颅内占位的性质并制定下一步治疗计划，梁立阳教授团队进行了充分的讨论。最终，他们制定了详细的手术方案，并在去年的年底进行了手术。手术期间，梁教授团队一直远程线上跟踪小羽的病情变化，帮助她平稳度过了手术应激状态。术后小羽恢复良好，目前已经恢复正常的生活。如果术后一年无复发，梁立阳教授团队还将进一步对小羽进行生长激素替代治疗，以保证她的正常生长发育。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种罕见的遗传病，是由于皮质激素合成过程中的酶缺陷所致。对于像小羽这样的患者来说，皮质激素替代是目前唯一的治疗方案。但治疗并非一成不变，需要定期规律随访并根据患者的生化指标、激素水平、生长情况以及生理病理状态及时调整治疗方案。
除了CAH之外，小羽还患有颅咽管瘤这种罕见病。颅咽管瘤是生长于鞍区的一种良性上皮原性肿瘤，虽然它是良性的，但其生长方式与恶性肿瘤相似。增大的肿瘤会挤压或压迫垂体等部位，导致内分泌功能障碍。对于小羽来说，能够成功切除颅咽管瘤并恢复健康，离不开梁立阳教授团队的专业治疗和医院的多学科合作。
这个故事也提醒我们关注儿童罕见病的重要性并强调多学科合作在治疗中的关键作用。只有通过团队协作和综合治疗才能为患者提供“一站式”治疗服务帮助他们战胜疾病恢复健康。在第十六届国际罕见病日来临之际，中山大学孙逸仙纪念医院面临一项前所未有的挑战：一名儿童患者被诊断出同时患有颅咽管瘤和CAH（一种罕见的肾上腺皮质增生症）。这种情况在国际医学领域尚无报道，因此治疗起来极为复杂。
颅咽管瘤作为一种罕见肿瘤，可能会压迫视交叉引发脑积水等严重症状。手术切除是首选治疗方法，但对于无法切除或无法完全切除的肿瘤以及复发的情况，放疗也是一种有效的治疗手段。该患者不仅要面对手术治疗的挑战，还需要面对皮质激素替代治疗的问题以及术后可能出现的垂体多激素缺乏等复杂情况。多学科团队的协作变得尤为重要。
梁立阳教授介绍，只有借助医院内分泌、肿瘤、神经、护理等多学科团队的综合实力，才能为这类罕见病患者制定合理的治疗方案，帮助他们度过难关。在国际罕见病日来临之际，这样的多学科合作模式能为罕见病患儿提供更全面、个性化的诊疗方案，避免他们在不同科室间反复求诊，为其诊断、治疗及长期随访带来便利。
据了解，中山大学孙逸仙纪念医院的儿童脑瘤神经内分泌并发症管理MDT团队具有丰富的临床经验，集儿科神经内分泌专科、儿科肿瘤专科等多领域专家于一体。该团队对于儿童中枢神经系统占位等疾病的诊断、治疗及长期随访管理有着深入的研究和丰富的经验，为众多罕见病患儿提供了治疗机会。
头颅影像学检查发现小羽（化名）的鞍区有一个巨大占位。中山大学孙逸仙纪念医院的儿童脑瘤神经内分泌并发症管理MDT团队立即开展多学科会诊，根据小羽的具体病情制定治疗方案。而小羽的主治医生梁立阳教授是儿童内分泌领域的资深专家，他在儿童生长障碍性疾病、性发育异常疾病等领域有深厚的临床经验和研究基础。他还担任多个学术职务，为我国的儿童内分泌及遗传代谢性疾病的研究和治疗做出了巨大贡献。
对于小羽来说，这场治疗不仅是一场医学挑战，也是多学科团队共同合作、共同面对困难的过程。希望他们能顺利度过难关，早日恢复健康。（通讯员：张阳、黄睿、刘祖霖）
