丙酸血症是一种早发的疾病，常常在婴儿期就开始出现。当孩子们摄入高蛋白食物后，会反复出现酮症酸中毒的症状。这些孩子们往往发育迟缓，脑电图检查显示异常，并且常常伴有骨质疏松。在新生儿期，这种病症会导致严重的酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡等症状。还会出现肌张力低下、脱水、惊厥和肝大等明显的体征。
对于某些病例，发病较晚，可能会表现为急性脑病或发作性酮症酸中毒。尽管出现严重的酸中毒，但患者对碱替代治疗的反应却较为缓慢。患者还可能出现一些特殊的体征，如暂时性中性白细胞减少和血小板减少等。其中，脑电图异常是丙酸血症的主要特征之一。
这些孩子们常常表现出肌张力异常、严重舞蹈和锥体症状。长期存活的患者可能会面临更为严峻的挑战，晚发患者甚至可能以舞蹈和痴呆为首发症状。每一个病例都是独特的，症状和表现可能因个体而异。及早诊断和治疗是至关重要的，以便为这些孩子提供最好的护理和支持。
作为家长，如果您发现自己的孩子出现以上症状，请立即就医。与医生密切合作，接受专业的诊断和治疗方案。关注孩子的营养和饮食，避免摄入过多的蛋白质，以帮助他们更好地应对这一疾病。让我们一起为这些孩子加油，希望他们早日康复。
