一次意外摔伤揭示罕见遗传病——肾上腺脑白质营养不良
中山大学孙逸仙纪念医院儿童造血干细胞移植专科主任黄科教授与徐宏贵副教授指导——
在孩子们无忧无虑的玩耍时光里，小祥（化名）和小康（化名）在一次简单的打闹中不慎跌落。这次看似常规的摔伤，却意外掀开了一个隐藏已久的秘密——他们被诊断出患有罕见的X连锁隐性遗传病——肾上腺脑白质营养不良。让人稍感安慰的是，他们的哥哥小然（化名）经过检查并未遗传此病，并决定为弟弟们捐献健康的和外周血造血干细胞。他说：“尽管害怕疼痛，但我要做一个勇敢的哥哥，保护他们！”
一次打闹中的不幸发现
去年11月，小祥和小康从床上跌落后，他们的父母出于谨慎，带他们进行了MRI检查。这一检查却显示双侧大脑信号异常。结合孩子们平时的表现，如注意力不集中、反应稍慢等，医生们开始警觉。经过一系列详细的检查，最终确诊他们患有肾上腺脑白质营养不良。这一诊断令他们的母亲心有余悸。
罕见疾病背后的挑战
这是一个罕见的基因病。医疗团队迅速建议小祥的父母对哥哥小然和弟弟小康进行基因筛查。结果令人揪心——小康的基因型与小祥完全相同，也处于亚临床阶段，随时可能进一步发展。幸运的是，小然的基因型正常，且两个弟弟的HLA（人类白细胞抗原）配型完全相合，这意味着他有可能成为他们的救命稻草。
对于一个经济状况困难的家庭来说，两个孩子同时需要接受移植手术是一大挑战。医疗费用、患者陪护等方面的压力如泰山压顶。幸运的是，中山大学孙逸仙纪念医院与多个救助项目合作，医生们积极协助家长申请资助。经过不懈努力，这个家庭看到了希望的曙光。
哥哥的勇敢决定
小祥的病情已经开始恶化，治疗刻不容缓。在做好前期准备后，三兄弟开始了移植治疗之路。小祥和小康首先进入移植仓进行预处理。而小然，在奶奶的陪同下，勇敢地来到病房，进行和外周血造血干细胞的捐献。尽管害怕疼痛，但他坚定地表示：“为了保护弟弟们，我愿意挨上这十几针！”当晚，采集到的分别注入两兄弟体内，造血干细胞也开始新的生命旅程。
在这个家庭最困难的时刻，小然的勇敢决定和无私的奉献给了他们重生的希望。现在，三兄弟正在中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心接受进一步治疗，恢复情况良好。在医疗的殿堂里，上演着一场生命的奇迹。小然，一个勇敢的大哥哥，毫不犹豫地走进了手术室，为他的两个弟弟小祥和小康捐献了和外周血造血干细胞。这是关于生命延续的感人故事。
经过移植后的第3周，小祥和小康的身体状况逐渐好转。他们的粒细胞、血小板、血红蛋白等指标逐渐回升，供者嵌合比例达到了惊人的100%。这标志着大哥小然的造血干细胞已成功植入两个弟弟的身体，他们正在重建造血系统。在医疗团队的精心照料下，小祥和小康的恢复情况良好，进行着GVHD的预防和感染的治疗。
而这场生命之战的背后，有一种名为肾上腺脑白质营养不良（ALD）的罕见疾病在暗中作祟。这是一种X连锁隐性遗传病，发病率约为0.5/10万-1/10万，其中95%的患者是男性。中山大学孙逸仙纪念医院儿童造血干细胞移植专科主任黄科教授介绍到，携带患病基因的患儿可能会逐渐出现一系列症状，包括肌张力、姿势、运动、步态、语言等方面的改变。目前，异基因造血干细胞移植（HSCT）是治疗该病的有效手段。黄教授强调，由于疾病进展迅速，一旦确诊，应尽快进行移植治疗，越早开始效果越好。
让我们更深入了解这位医疗界的佼佼者——黄科教授。作为医学博士、主任医师和硕士生导师，他在儿科临床工作30余年，对儿童血液病诊治有着丰富的经验。他专注儿童造血干细胞移植工作，开展造血干细胞移植治疗多种疾病。黄教授还完成了脐带血移植治疗出生缺陷病，包括肾上腺脑白质营养不良和Krabbe病等。他的精湛医术和无私奉献为许多患者带来了生命的希望。
（通讯员：黄睿、洪炜聪、李欣瑜；图片由医院提供）这是一篇充满温情与希望的医疗报道，传递着生命的力量与爱的温暖。小然一家和医疗团队的共同努力，让我们看到了生命的顽强与希望的光芒。黄科教授的专业知识和无私奉献，也让我们感受到了医者仁心的高尚品质。
