这些疾病症状繁多且复杂，包括视力丧失、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症等。这些症状通常在婴儿期和躯干时期开始显现，特别是在2至10岁的年龄段最为明显。
从小便表现出烦渴、多喝水、多尿以及食欲亢进等症状。其中，进行性视力丧失是这种疾病的一个恒定症状，通常从幼儿期2岁左右开始，孩子的眼睛会出现轻微的内斜。进一步观察眼底，可以发现双侧原发性视神经萎缩的迹象。
轻度听力丧失也是此疾病的另一个恒定表现，通过听力测量可确诊为神经性耳聋。但值得注意的是，这些孩子的智力发展是正常的。在进行静脉肾盂造影时，可能会显示出双侧肾盂输尿管扩张的情况。
糖尿病作为内分泌代谢紊乱的一种常见症状，也常常伴随出现。还可能出现高尿酸血症和高三酰甘油血症等症状。与其他疾病不同的是，这些症状并不会表现为畸形或精神发育迟缓等变化。
对于这种情况，我们需要综合考虑患者的症状和实验室检查结果来进行诊断。在面对这些复杂的病症时，我们应该保持警惕，并及时寻求医生的帮助，以便得到正确的诊断和治疗。
