指导专家：中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心血液/肿瘤科方建培教授
重型β地中海贫血患儿小林康复出院
7月18日，一个特殊的时刻在中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心儿科五区到来。广东省首例运用RM001细胞治疗重型β地中海贫血的患儿小林（化名）结束了长期的治疗，终于出院。曾经每月依赖输血和每日服药的小林，如今有望拥抱无药物困扰的花季生活。这一切的转机，得益于该院儿童医学中心血液/肿瘤科的方建培教授及其团队的不懈努力。
患重型β地贫的花季少女面临困境
年仅16岁的小林，是一个多才多艺、开朗活泼的少女。身患重型β地中海贫血的她，生活却有着不为人知的一面。每月需要输血8个单位、每日服用祛铁药物，是她生活的常态。小林的父母为了她的健康，付出了巨大的心血，但一直未能找到适合的供者进行异基因造血干细胞移植。基因治疗成为他们唯一的期盼。
逸仙儿童医学中心团队带来转机
方建培教授介绍，重型β地中海贫血是一种遗传性血液病，常见于广东、广西等地。患者需要终生依赖输血和祛铁治疗来维持生命，但高昂的费用和难以依从的治疗方案严重影响了患者的生活质量。过去，异基因造血干细胞移植是唯一的根治方法，但由于供者问题，很多患者无法实现根治。近年来，基因治疗技术的发展为地贫患者带来了希望。中山大学团队一直在致力于基因编辑技术在地中海贫血等疾病的临床转化研究。
国家药品监督管理局批准RM-001细胞注射液I期临床研究后，小林看到了新的希望。经过严格的委员会审核和与家属的充分沟通，小林顺利加入了临床试验。经过前期的自体干细胞动员和采集，以及基因编辑成功后，小林在中山大学孙逸仙纪念医院儿科五区开始接受基因治疗。
新技术治疗显成效
在方建培教授和黄科教授带领的造血干细胞移植团队的精心护理下，小林顺利度过了各种并发症的关卡。移植后14天实现了中性粒细胞植入，18天实现了脱离红细胞输注，目前血红蛋白水平稳定。移植后26天实现了血小板植入，现已出院继续进行康复治疗和随访就诊。小林有望在不久的将来完全停药。
基因治疗成为新希望
方建培教授强调，基因治疗是一种通过修复缺陷基因来减缓或治愈疾病的方法。CRISPR/Cas基因编辑系统被称为“基因剪刀”，在重型β地中海贫血患者的治疗中展现出巨大的潜力。这一新技术可能成为β地中海贫血患者治疗的新希望。重型地中海贫血是一种遗传疾病，由珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成不足。小林接受了一种前沿的基因治疗方法，利用CRISPR/Cas基因编辑技术，对致病基因进行修复，并激活人体内的胎儿血红蛋白合成。经过编辑的造血干细胞被回输到患者的造血系统中，使红细胞恢复正常生理功能，从而显著改善了输血依赖型β-地贫患者的贫血症状。
这种基于基因治疗的自体造血干细胞移植方法，正成为治愈β-地中海贫血的“一站式”新希望。其最大优势在于无需捐赠和异基因移植，一次治疗即可实现“治愈”，可替代传统的异基因移植治疗方案。这一创新疗法适用于绝大多数β地中海贫血患者，特别是那些无法进行传统移植的患者。专家表示，该方法有望一次性治愈β-地中海贫血症，包括成人重型地贫、脾切等人群。
方建培教授是中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心学术带头人，他在造血干细胞移植以及地中海贫血等领域拥有超过30年的经验。方教授担任了多个重要学术职务，包括国家卫生健康委员会儿童血液病、恶性肿瘤专家委员会白血病专业委员会副主任委员等。他在该领域发表了200余篇学术论文，参与了十多本专著和教材的编写。他还主持了多项国家级、省级科研项目，并获得多项科技进步奖。方教授的团队在基因编辑治疗重型β地中海贫血方面拥有丰富的经验，未来他们将继续开发新的编辑方案，以治疗不同类型的基因疾病和不同的突变类型。
医院和科室也将加大对血液/肿瘤疾病患儿救治的投入力度，不断提升治疗技术和方案，以更好地服务患者。方教授呼吁更多专业人士加入到这一领域的研究中来，共同推动基因编辑治疗技术的发展，为更多的患者带来福音。
（通讯员：黄睿、刘文琴、李欣瑜）
