染色体承载着遗传物质基因，以成对的形式存在于人类细胞中。在生殖细胞中，人体拥有23对染色体，其中22对是常染色体，存在于男性和女性中，另外一对则是决定性别的染色体，男女不同，分别为xy和。
一、染色体异常可能引发的疾病
1. 生殖功能障碍：染色体异常是女性生殖问题的隐形杀手，约有7％至10％的不孕、多次流产及胎儿畸形问题，其背后原因都与染色体异常有关。
2. 继发性异常：当女性出现原发性闭经、性发育不良、身材矮小等症状时，如肘外翻、胸罩略低等体征，应考虑是否存在X染色体异常。
3. 外生殖器的生殖器畸形：由于外生殖器的分化不明显，例如阴茎尿道下裂的阴茎、阴蒂肥大等症状难以仅凭外观判断患者性别。这时需要通过检查性染色体协助诊断生殖器官的状况。
二、染色体的结构序列解析
染色体包含多种关键结构序列，它们各司其职以确保染色体的正常功能。
1. 自我复制的DNA序列：这一序保了染色体在细胞周期中能够自我复制，保持遗传信息的完整性。
2. 着丝粒DNA序列：这一序列在细胞分裂过程中发挥着至关重要的作用，确保染色体能够均匀分布到两个子细胞中。
3. 端粒DNA序列：它包含人TTagg的短阳性重复序列和高重复序列，对于染色体的稳定性和遗传信息的传递起着至关重要的作用。这些序列的完整性对于染色体的正常功能至关重要，任何破坏都可能导致遗传疾病的发生。
