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新生儿遗传代谢性疾病有哪些

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  • 2025-04-02
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新生儿遗传代谢性疾病是一类因基因突变或缺陷导致的疾病,这些症状往往在新生儿出生后不久就显现。其中,苯丙酮尿症、半乳糖血症、甲基丙二酸血症和异戊二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症是较为常见的几种。

苯丙酮尿症是一种因缺乏酪氨酸代谢酶而导致苯丙氨酸无法正常代谢的遗传病。若不及时治疗,可能导致智力障碍和行为异常等问题。对于此类疾病,早期发现和干预尤为重要。

半乳糖血症则是由于半乳糖醛酸转移酶的缺失,导致患者无法将半乳糖转化为葡萄糖。如果不及时治疗,可能会引发肝功能异常和低血糖等问题。对于这类疾病,控制半乳糖的摄入是关键。

甲基丙二酸血症则是由于甲基丙二酰辅酶A羧化酶的缺乏,导致甲基丙二酸无法转化为琥珀酸。如果不及时治疗,可能导致神经系统损伤和智力障碍等问题。针对这种疾病的治疗需要排除诱因,并进行饮食调整。

异戊二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症则是因缺乏异戊二烯酰辅酶A脱氢酶而导致的疾病,可能引发肝功能异常和低血糖等问题。针对这种疾病的治疗需要从源头入手,控制病情的发展。

值得注意的是,新生儿出生后通常会进行遗传代谢性疾病的筛查。如果筛查结果异常,或者新生儿出现不明原因的呕吐、嗜睡、发育迟缓等症状,家长应尽快带孩子就医,以便及早诊断和治疗,避免病情进一步恶化。

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