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黏多糖贮积症Ⅱ型有哪些症状

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  • 2025-03-16
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粘多糖储积症Ⅱ的临床表现与Ⅰ型相似,但症状较轻,病程进展也相对缓慢。患者在出生时状况正常,大约在两岁时发育开始落后。骨骼和面部出现的胡勒综合征表现较为轻微,且发生较晚,进展缓慢。关节强直和爪手的症状也会出现,但幸运的是,并没有伴随脊柱后弯曲的情况。

皮肤方面,可以看到皮肤褶皱或结节增厚的现象,特别是在上肢和胸部更为明显,有时这些表现还会呈现对称分布。患者的体毛较为旺盛。角膜在大多数情况下并不浑浊,但在晚期使用裂缝灯检查时,可以观察到轻微的浑浊。这种浑浊状况可能进一步导致视网膜变性,从而引发失明。患者还常常出现进行性耳聋、肝脾肿大、慢性腹泻以及呼吸打鼾等症状,并可能伴随慢性呼吸道感染、肺动脉高压、冠状动脉梗死等严重疾病。心脏方面,常常可以听到扩张、收缩和舒张的杂音,严重的智力不全症状也更为明显。

根据症状的严重程度,粘多糖储积症Ⅱ可以分为两种亚型:MPSⅡ-A重型和MPSⅡ-B轻型。MPSⅡ-A重型患者的智力不全症状较为严重,多数会在15岁前离世;而MPSⅡ-B轻型患者的智力正常,寿命较长,能够存活到40至50岁以上。这一病症的多样性和复杂性使得每个患者的具体表现都有所不同,但无论症状轻重,都需要密切关注并接受适当的治疗。

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