这种疾病在儿童群体中尤为常见，常常在婴儿出生后的第12周就开始出现相关症状。一种特殊的佝偻病形式在2岁前的儿童中尤为突出，其表现类似于维生素D难治性佝偻病，但伴随有显著的抽搐和肌无力症状。
大多数儿童在大约1岁时开始表现出骨病变的征兆。“O”型腿往往是最早引起家长注意的症状，然而轻度患者可能被忽视，他们的身高可能看起来正常，甚至有些患者会表现出身材矮小的特征。在严重的病例中，如6岁左右的儿童，可能会出现典型的佝偻病症状，包括严重的骨畸形、侏儒症以及剧烈的骨痛。一些患者可能因为难以忍受的骨痛而无法正常行走。在更严重的情况下，可能会发生骨折，导致生长发育停滞。这类患者常常会出现早期牙齿病变，如牙齿断裂、磨损、脱落以及釉质过少等。
实验室的检测结果为诊断提供了有力的依据。血钙水平降低，血磷则可能正常或升高，偶尔也会出现减少的情况。碱性磷酸酶含量上升，血甲状旁腺激素水平也有所增加。对于维生素D受体（VDDR）的类型，Ⅰ型患者的1，25(OH)2D3含量减少或无法测得，而Ⅱ型患者的VDDR则会上升。患者可能还会出现氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
对于这种疾病的诊断其实并不困难。
