这种疾病并不挑剔年龄，可在任何阶段发生，但在青春期后，男性患者相对女性更为常见。它的主要表征是肌肉无力、肌肉萎缩以及肌肉强直。患者的四肢可能会显得不够灵活，前臂和手部肌肉萎缩明显，下肢足部下垂，行走时呈现跨阈步态。萎缩进一步发展，会涉及到面部肌肉、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌。患者的面部特征会有所改变，显得较长，颧骨凸起，仿佛一张“斧头脸”，颈部则较为薄弱，略向前屈曲。
除了肌肉的萎缩和强直，患者还可能出现一些其他的身体症状。有些患者会发现说话和吞咽变得困难。肌肉强硬的分布并不像先天性肌肉强直那样广泛，大多局限于上肢肌肉和舌肌。肌肉萎缩与肌肉强直之间并没有明显的关联。
多数患者还可能出现白内障、多汗、秃发等基础代谢率下降的症状。他们的肺活量会减少，身体消瘦，对于女性患者来说，可能会出现月经不调的状况；男性患者则可能会有阳痿、性欲下降以及不孕等问题。部分患者还可能面临胃肠道平滑肌功能障碍的挑战，甚至可能出现智力下降或痴呆等严重症状。
面对这样的疾病，无论是身体还是心理，都需要给予患者足够的关怀和支持，帮助他们积极面对生活，尽可能地恢复身体健康。
