本病呈现家族聚集性，通常同胞兄弟姐妹会共同发病，然而患者的父母却并无此病症。经过对核型的深入研究，未发现任何异常，因此推测其遗传方式应为常染色体隐性遗传。
关于本病的发病机制，目前尚未完全明确。有一种理论指出，可能与胎盘铁转运功能出现障碍有关。这一病症的复杂性在于其涉及多个系统、多个脏器的异常表现。
在病理组织学检查下，可见脑组织呈现异常，具体表现为嗜苏丹性脑白质营养不良。肝脏方面，会出现肝硬化、肝内胆管发育不良等问题；肾脏则可能出现多囊肾的病变。心脏方面，动脉导管不闭和卵圆孔不闭等心脏畸形较为常见。肺部则可能因某种原因出现肺不张，同时伴随铁血黄素沉着。胰岛细胞增生和胸腺发育不良也是这一病症的表现之一。
每一例病例都在不断地挑战我们对这一疾病的认识。虽然目前尚未找到确切的病因和治疗方法，但医学界仍在不断努力，希望能早日揭示其全貌，为患者带来福音。面对这样的疾病，我们需要更多的研究、更多的探索，以期找到有效的预防和治疗手段，为那些深受其苦的病患带来希望。
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