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新生儿足跟血筛查48项是什么检查

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  • 2025-03-18
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新生儿足跟血筛查是一项重要的检查,它在宝宝出生后的第72小时进行。通过采集足跟血,我们能够迅速检测出常见的遗传代谢病。这项筛查可以检测多达48项遗传代谢病指标,其中包括四种大分子遗传代谢病和一些小分子遗传代谢病。

大分子遗传代谢病包括先天性苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。这些疾病在早期并没有明显的症状,如果不及时发现和治疗,可能会导致孩子的智力发展受到严重障碍。足跟血筛查的重要性不言而喻。

除了这些大分子遗传代谢病外,筛查还包括脂肪酸、氨基酸和有机酸代谢病等小分子遗传代谢病的检测。根据孩子的具体情况,家长可以选择进行选择性检查。如果发现异常情况,必须立即进行干预和治疗,以保障孩子的健康。足跟血筛查不仅是一项必要的检查,也是保障新生儿健康的重要措施。

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