患者可能毫无症状，也可能因误诊为其他病症如腹部肿瘤、阑尾炎、炎或十二指肠溃疡等而就医。临床表现因个体差异而异，但大致可分为三种主要症候群。
一种表现是腰部或脐部疼痛，伴随下腹肿块的出现。患者可能在腹部触摸到异常的肿块，同时感受到腰部或脐部的痛感。
另一种表现则是胃肠道紊乱症状，包括腹胀、便秘等。由于马蹄形肾的影响，患者的胃肠道功能可能出现紊乱，导致消化不畅，食欲下降等症状。
第三种表现是泌尿系统合并症状，可能出现尿频、脓尿、血尿等症状。由于输尿管在肾盂高开口，肾盂受到肾融合的限制无法正常旋转，输尿管通过融合部向前移动，导致尿流不畅。这种情况在病例中约占80%，也容易引起感染和结石。
值得注意的是，马蹄形肾的临床表现通常非特异性，除了可能出现的腹部肿块，并没有太多独特的症状。对于疑似马蹄形肾的患者，医生需要综合考虑患者的病史、体检和影像学检查等多种因素，以避免误诊和漏诊。
马蹄形肾的临床表现因个体差异而异，需要结合多种因素进行综合诊断，以确保患者得到正确的治疗。
