性腺功能出现障碍，促性腺激素分泌不足的症状表现明显。通过实验室检测，发现患者尿中促性腺素含量显著降低，24小时尿促性素（FSH）水平极低，通常低于6小白鼠子宫的正常水平。尿中17-酮类固醇含量以及性激素水平均明显低于正常范围。甲状腺和肾上腺功能保持正常状态。
在临床表现上，患者可能出现小睾丸或隐睾的情况。通过X光检查，可见颅骨变形，蝶鞍摄片结果正常，同时可能出现骨质疏松和多指（趾）畸形等异常状况。
为了更深入地了解病情，患者可能需要接受脑电图检查。检查结果可能会显示轻微异常或癫痫样放电。如存在先天性心脏病等状况，可通过超声心动图检查发现。
睾丸活检结果进一步揭示了病情的细节。活检显示，曲精管缺乏精子形成，但并未出现曲精管透明变性萎缩的情况，间质细胞也没有肥大变化。
此病症的呈现，不仅仅是一种生理上的挑战，更是对生活质量的一种影响。患者应在专业医生的指导下进行深入的医学检查，并接受针对性的治疗。面对这一健康挑战，理解其症状、深入检查、积极治疗和保持良好的心态是共同迈向健康的关键步骤。希望每位患者都能早日康复，重拾生活的活力与乐趣。
