侏儒症是一种常见的疾病，主要分为特发性侏儒症和继发性侏儒症两种类型。其中，特发性侏儒症占据了所有垂体侏儒症的绝大多数，其病因多与生长激素缺乏或分泌不足有关。当缺乏生长激素时，正常的身高生长将受到影响，如果不进行生长激素替代治疗，最终身高很可能只能达到约130cm。家族矮小也是特发性侏儒症的一个重要因素。
除了特发性侏儒症，继发性侏儒症也是存在的。它主要由垂体器质性病变引起，如下丘脑-颅咽管瘤、松果体瘤等。这些病症会导致生长激素不敏感或抗综合征，大多由生长激素受体基因突变引起，通常为常染色体隐性遗传。先天性卵巢发育不全也是需要考虑的病因之一，需要进行Turner染色体核型分析进行鉴别。
在临床实践中，还会遇到大约1/3宫内生长迟缓的儿童，他们在成年后身材矮小。骨骼发育障碍也可能导致身材矮小，如各种骨骼、软骨发育不全等，这些病症都有特殊的面部和姿势表现。除了以上因素，其他内分泌代谢疾病也可能导致生长落后。
侏儒症的病因复杂多样，涉及到生长激素、遗传因素、骨骼发育等多个方面。对于患者而言，及早进行诊断和治疗是至关重要的，以便有效控制病情、提高生活质量。
