新生儿足跟血筛查,一项至关重要的健康检查。它所涵盖的项目多样,其中包括半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退以及苯丙酮尿症等疾病的筛查。
半乳糖血症,这是一种血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。大多数病例由常染色体隐性遗传导致,近亲结婚的后代小儿发病率较高。
先天性肾上腺皮质增生症,这是一组以先天性电解质紊乱和性分化异常为特征的疾病。其主要原因多为21羟化酶缺陷,临床表现可能为男性假性性早熟和女性男性化。
先天性甲状腺功能减退,可能是由于先天性甲状腺发育不良或体内缺乏甲状腺激素所致。这是一种在儿童时期常见的智残性疾病,早期可能无明显症状,但一旦症状出现,往往是不可逆的。
苯丙酮尿症,这是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。它通常发生在近亲结婚的后代中,主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的。
对于刚刚诞生的新生儿,我们强烈建议进行足跟血检查。这不仅可以有效排除上述潜在疾病的发生,还要结合其他相关检查,确保新生儿的健康状况全面而准确。足跟血筛查是新生儿健康的一道重要防线,家长们应该高度重视。