本病的临床表现主要包括两种类型:纯合子镰状细胞病和杂合子镰状细胞病。
纯合子镰状细胞病的患者会经历不同程度的溶血性贫血,伴随着轻微的黄疸。他们面临血管闭塞的危险,常常遭受躯干和四肢的剧烈疼痛。这种疼痛不仅限于内脏、骨骼、关节,还会影响到肌肉,特别是掌骨、骼以及手指(脚趾)骨。由于红细胞镰状化,患者还可能出现梗死、感染、脱水、缺氧和酸中毒等症状。
相比之下,杂合子镰状细胞病的症状较为隐匿。这类患者通常不会表现出溶血性贫血,因此也被称为镰状细胞倾向。他们在严重缺氧的情况下,会出现微循环障碍,主要影响肾髓直血管。由于红细胞的高渗透性,它们容易脱水,加上低氧张力和低氧pH值的生理特征,导致红细胞镰变。这种情况会引发肾髓质血流淤滞,甚至可能导致血管闭塞。在严重的情况下,患者可能会出现肾乳头坏死。
这两种类型的镰状细胞病都有各自独特的临床表现。纯合子镰状细胞病的症状更为显著和多样化,而杂合子镰状细胞病的症状则较为隐蔽且容易忽视。了解这些不同的临床表现对于疾病的早期发现和治疗至关重要。对于患者来说,及时接受医疗评估以获取个性化的治疗方案也是至关重要的。